Fetálny alkoholový syndróm: Tichý nepriateľ vývoja dieťaťa

Fetálny alkoholový syndróm (FAS) je súbor telesných a mentálnych vývojových porúch plodu, ktoré vznikajú následkom požívania alkoholických nápojov v tehotenstve. Alkohol v tehotenstve pôsobí ako teratogén - zvyšuje riziko vrodených chýb, ktoré sa súhrnne nazývajú fetálny alkoholový syndróm. Toto poškodenie je nezvratné a môže spôsobiť niekoľko zdravotných problémov, ako je poškodenie mozgu alebo problémy s rastom. Hoci spektrum FASD patrí medzi vývinové poruchy, približne 70-75% pacientov má intelekt v norme. FASD je považované za tzv. skryté postihnutie, v ktorom dominujú poruchy myslenia a správania na základe štrukturálnych alebo neurochemických zmien v mozgu.

Čo je to fetálny alkoholový syndróm?

Fetálny alkoholový syndróm, nazývaný aj FAS syndróm, je komplexné poškodenie dieťaťa pred narodením spôsobené požívaním alkoholu matkou počas tehotenstva. Alkohol, teda etanol, je hlavným etiologickým činiteľom spôsobujúcim FAS. Etanol je považovaný za vývojový jed, t.j. teratogén. Preniká do všetkých tkanív jednoduchou difúziou. Teda prechádza z tela matky do tela plodu, kde sa nachádza v rovnakej koncentrácii. V prepočte na kilogram hmotnosti je ho však v tele plodu oveľa viac, navyše plod ešte nemá schopnosť metabolického odbúravania alkoholu. Dôležitým zistením je i to, že amnionová tekutina sa zbavuje alkoholu dlhšie ako krv matky. Kvôli tomu je plod účinkom alkoholu vystavený oveľa dlhšie.

FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders), poruchy fetálneho alkoholového spektra, je spoločný termín pre celé spektrum vývinových porúch vyskytujúcich sa u detí, ktorých matky počas tehotenstva požívali alkohol. Tento stav je najťažším stavom zo skupiny stavov nazývaných porucha fetálneho alkoholového spektra. Existujú rôzne typy fetálneho alkoholového syndrómu. Príznaky a závažnosť ochorenia sa môžu líšiť od dieťaťa k dieťaťu. Niektoré deti však majú oveľa vyššiu závažnosť ako iné.

Vplyv alkoholu na plod podľa trimestra

Pôsobenie alkoholu na plod nie je obmedzené na konkrétny mesiac tehotenstva; negatívne pôsobí na vývoj mozgu dieťatka v ktoromkoľvek trimestri tehotenstva, kde ho dokáže ovplyvniť či dokonca zastaviť. Poškodenie centrálnej nervovej sústavy (CNS) je hlavným prejavom FASD. Alkohol ako významný teratogén môže spôsobiť nepatrné poškodenia mozgu až po masívne a rozsiahle škody. Záleží to od načasovania, frekvencie, množstva prijatého alkoholu a aj od genetickej predispozície.

• Prvý trimester: Najväčšie riziko vzniku vývojových chýb, keďže sa vytvárajú základy pre každý orgánový systém. Konzumácia alkoholu počas raného tehotenstva i celej gravidity vedie k nebezpečnému rozvoju syndrómu. V tomto období vzniká základ jednotlivých orgánov. Akákoľvek škodlivina, alkohol nevynímajúc, poškodí nezrelé a veľmi citlivé vyvíjajúce sa orgány. Najviac ohrozený alkoholom je mozog. Konzumácia alkoholu vo včasných štádiách tehotenstva nesie so sebou riziko potratu alebo vzniku vážnych vrodených chýb. Z tohto pohľadu je problematických hlavne niekoľko prvých týždňov tehotenstva, kedy žena o svojej gravidite často ani nevie.
• Druhý trimester: Najčastejším dôsledkom nadmerného pitia v tomto období je potrat. Alkohol však stále negatívne vplýva na vyvíjajúci sa mozog a nervový systém plodu.
• Tretí trimester: V tomto období orgány plodu a celé jeho telo rastie. Plod potrebuje dostatočné množstvo živín a kyslíka k správnemu vývoju. Alkohol v tomto štádiu môže spôsobiť oneskorenie rastu a problémy s funkciou orgánov, najmä mozgu.

Aký je výskyt syndrómu na Slovensku a vo svete?

Na Slovensku vnímame problém alkoholizmu dospelých, ale prehliadame následky alkoholu na deťoch. Úplne rozvinutý fetálny alkoholový syndróm (FAS) sa vo svete vyskytuje u 0,2 až 2 z 1 000 živonarodených detí. Dôsledkami fetálneho alkoholového syndrómu ich však trpí omnoho viac - choroba nie je vždy diagnostikovaná. Výskyt FASD medzi školákmi v USA a západnej Európe sa odhaduje až na 2 - 5 %. Vyskytuje sa rozdielne aj podľa regiónov a nie je vždy ľahké ho diagnostikovať, hlavne ak nie je plne vyvinutý. Odhaduje sa, že kompletne vyvinutý FAS sa vyskytuje u 1 zo 750 novorodencov. Menej závažné príznaky sa odhadujú u 10 až 12 z 1000 narodených detí. Približne 80% detí s FAS žije u náhradných rodičov a 20% v rodine, kde sa narodili.

Ako sa fetálny alkoholový syndróm diagnostikuje?

Diagnostika FAS a nie FASD (iné poruchy spadajúce pod FASD) je zložitá, pretože na ňu neexistuje priamy test. Lekári a psychológovia využívajú pri diagnostike medzinárodný 4-bodový diagnostický systém, pri ktorom je nutná spolupráca matky. Dieťa je posudzované podľa: Štvorstupňovej škály FASD (4-Digit Diagnostic Code for FASD, Third Edition 2004, Susan J. Astley, University of Washington), validizovanej v Európe (Poľsko), platnej od roku 2012 - schválenej Bioetickou komisiou Sliezskej lekárskej univerzity v Katowiciach.

Anamnéza zahŕňa údaje o prenatálnom a perinatálnom vývine. Súčasťou diagnostiky je aj posúdenie fyzických charakteristík, neurologických funkcií a behaviorálnych prejavov. V niektorých prípadoch môžu byť potrebné aj dodatočné vyšetrenia.

Štvorstupňová škála FASD zahŕňa:

1. Fyzické postihnutie: Najmä v oblasti tváre - deti s FAS majú typické rysy tváre. Hodnotí sa aj celkový telesný rast a prítomnosť iných vrodených chýb. Hlavnou štrukturálnou poruchou je mikrocefália („malá hlava“). Hodnotí sa okcipitofrontálny obvod hlavy v porovnaní s normou.
2. Poškodenie CNS: Neurologické poruchy sa objavujú ako v CNS, tak aj v periférnom a autonómnom nervovom systéme.
3. Poruchy rastu: Deti môžu zaostávať v telesnom raste.
4. História expozície alkoholu: Dôležité sú informácie o konzumácii alkoholu počas tehotenstva.

Prejavom sa dá čiastočne predísť včasnou diagnostikou, ideálne do 5. roku života dieťaťa. Ako dôležitý ochranný faktor pred všetkými sekundárnymi poruchami, s výnimkou psychických, sa ukázalo diagnostikovanie FASD pred šiestym rokom života. V závere výskumu prof. Streissguthovej a jej spolupracovníkov sa ukázalo, že najdôležitejšími ochrannými faktormi pred rozvojom sekundárnych porúch sú: vhodné a stabilné domáce prostredie bez častých zmien a násilia. Za ochranný faktor možno považovať včasné určenie diagnózy, ktoré je samo o sebe ochranným faktorom pred všetkými šiestimi sekundárnymi poruchami (prejavmi).

Príznaky fetálneho alkoholového syndrómu

Príznaky FAS sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti expozície alkoholu a štádia tehotenstva. Medzi najčastejšie príznaky patria:

• Fyzické rysy tváre:
  • Krátky nos s nízkou klenbou.
  • Vyhladené philtrum (drážka medzi nosom a hornou perou).
  • Tenký horný ret.
  • Malý obvod hlavy (mikrocefália).
  • Ovisnuté viečka (ptóza).
  • Menšie oči.
• Problémy s rastom: Deti môžu byť menšie ako ich rovesníci, a to ako telesne, tak aj v obvode hlavy.
• Poškodenie centrálneho nervového systému (CNS):
  • Mentálna retardácia alebo oneskorenie vo vývoji.
  • Problémy so sústredením a učením.
  • Poruchy správania (hyperaktivita, impulzivita, agresivita).
  • Slabý sací reflex, poruchy spánku (u novorodencov).
  • Alkoholové abstinenčné príznaky.
  • Problémy s koordináciou a jemnou motorikou.
• Ďalšie zdravotné problémy: Môžu sa vyskytnúť problémy so srdcom, obličkami, sluchom a zrakom.

Napriek týmto prejavom, približne 70-75% pacientov s FASD má intelekt v norme. Hlavné problémy sa týkajú skôr funkcií mozgu, ako sú myslenie, správanie a učenie. Mnohé deti s FASD vyzerajú ako ich spolužiaci úplne normálne, a predsa majú skryté postihnutie. Učitelia sa väčšinou trápia s nečakanými a neodhadnuteľnými zmenami v správaní a problémami pri učení. Klasický spôsob učenia u týchto detí vôbec nefunguje.

Liečba fetálneho alkoholového syndrómu

Lieky na tento syndróm neexistujú, pretože poškodenie je trvalé. Liečba spočíva v individuálnom terapeutickom programe zameranom na zvládanie najmä psychických a behaviorálnych prejavov. Cieľom je pomôcť dieťaťu dosiahnuť čo najlepšiu kvalitu života a plný potenciál.

• Terapia: Zahŕňa špeciálnu pedagogiku, behaviorálnu terapiu, logopédiu, ergoterapiu a v niektorých prípadoch aj psychoterapiu. Terapia môže pomôcť pri problémoch so správaním a vzdelávaním.
• Podpora rodiny: Rodičia by mali byť vyškolení, aby pomohli svojim deťom vyrovnať sa s príznakmi. Poskytnutá dobrá domáca starostlivosť (musí byť prítomných 10 z 12 vlastností „dobréh domova”) v období od 8. do 12. roku života je dôležitá.
• Lieky: Lieky na príznaky ako hyperaktivita, nesústredenosť, či úzkosť sú k dispozícii a môžu pomôcť zvládnuť niektoré symptómy.
• Včasná intervencia: Prvé roky sú pre dieťa a jeho terapiu najdôležitejšie, treba ich využiť. Mozog je plastický, nefungujúcu časť dokáže nahradiť iná časť mozgu. Včasné určenie diagnózy je samo o sebe ochranným faktorom pred všetkými sekundárnymi poruchami.

Napriek tomu, že žiaci s FASD sú odlišní, majú spoločné správanie a štýl učenia. Ak učiteľ zistí podobný profil u nediagnostikovaného žiaka, môže navrhnúť odoslanie na diagnostiku.

Prevencia: Kľúč k zdravému vývoju

Syndrómu sa dá úplne predísť, ak žena počas tehotenstva nekonzumuje alkohol. Bezpečná hranica (hladina) alkoholu neexistuje, preto je najlepšie počas tehotenstva vôbec nepiť.

• Pred otehotnením: Zvážte vzdania sa alkoholu počas vášho fertilného obdobia, ak ste sexuálne aktívna a máte nechránený sex. Nepite alkohol, ak sa pokúšate otehotnieť. Ak sa žena snaží o dieťa, jedným z prvých krokov je prestať piť hneď, ako sa objavia príznaky tehotenstva alebo podozrenie na jedno.
• Počas tehotenstva: Vyhýbajte sa pitiu alkoholu v priebehu celého tehotenstva. Ak ste s pitím alkoholu ešte neprestali, prestaňte tak rýchlo ako je to možné, dokonca aj v prípade, keď si myslíte, že tehotná nie ste.
• Informovanosť: Verejnosť nemá dostatok vedomostí a pochopenia pre takto postihnuté deti. Každoročné organizovanie Medzinárodného dňa povedomia o FASD 9.9. slúži na pripomenutie škodlivých účinkov alkoholu počas tehotenstva.

Pripomíname, že alkohol počas tehotenstva môže mať fatálne následky. Zodpovedný prístup k tehotenstvu je najlepšou prevenciou pre zdravý vývoj dieťaťa. TEHOTENSTVO BEZ ALKOHOLU - NEPIJEŠ-NERISKUJEŠ.

tags: #fetalny #alkoholovy #syndrom #v #sr