Fetálny alkoholový syndróm: Tiché postihnutie s celoživotnými následkami

Konzumácia alkoholu v tehotenstve môže spôsobiť zbytočné celoživotné nevyliečiteľné postihnutie dieťaťa. Fetálny alkoholový syndróm (FAS) je súbor príznakov u novorodenca, ktoré vznikli počas tehotenstva následkom nadmerného pitia alkoholu u matky. Tento stav je trvalé a nezvratné vrodené postihnutie dieťaťa vplyvom alkoholu počas tehotenstva matky. Spôsobuje poškodenie mozgu a problémy s rastom. Je dôležité mať na pamäti, že akákoľvek expozícia alkoholu, či už malá až závažná, môže narušiť vývoj nenarodeného dieťaťa a spôsobiť niekoľko zdravotných problémov. Tento stav je najťažším stavom zo skupiny stavov nazývaných porucha fetálneho alkoholového spektra (FASD).

Čo je to FAS a FASD?

FAS je skratka pre fetálny alkoholový syndróm. Slovo „fetálny“ (nezamieňať s fatálny) znamená týkajúci sa ľudského nenarodeného plodu, pochádza z latinského „fetus“ čo znamená potomstvo, prípadne rodenie mláďat. Slovo syndróm je považované za súbor príznakov, ktorý charakterizuje určité ochorenie alebo poruchu. FAS je teda porucha plodu, ktorú spôsobuje konzumácia alkoholu matkou počas tehotenstva.

FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders), poruchy fetálneho alkoholového spektra, je spoločný termín pre celé spektrum vývinových porúch vyskytujúcich sa u detí, ktorých matky počas tehotenstva požívali alkohol. FAS je najťažšou formou poruchy v rámci tohto spektra. Existujú rôzne typy fetálneho alkoholového syndrómu a príznaky a závažnosť ochorenia sa môžu líšiť od dieťaťa k dieťaťu. Niektoré deti však majú oveľa vyššiu závažnosť ako iné.

Príčiny a mechanizmus vzniku

Ako už názov napovedá, vystavenie matky alkoholu je príčinou fetálneho alkoholového syndrómu. Keď matka počas tehotenstva konzumuje alkohol, je mu vystavené aj dieťa. Keďže pečeň dieťaťa nie je dostatočne vyvinutá na spracovanie alebo rozklad alkoholu, výsledky môžu byť zničujúce. Alkohol, teda etanol, je hlavným etiologickým činiteľom spôsobujúcim FAS, fetálny alkoholový syndróm. Etanol je považovaný za vývojový jed, t.j. teratogén. Preniká do všetkých tkanív jednoduchou difúziou. Teda prechádza z tela matky do tela plodu, kde sa nachádza v rovnakej koncentrácii. V prepočte na kilogram hmotnosti je ho však v tele plodu oveľa viac, navyše plod ešte nemá schopnosť metabolického odbúravania alkoholu. Dôležitým zistením je i to, že amnionová tekutina sa zbavuje alkoholu dlhšie ako krv matky. Kvôli tomu je plod účinkom alkoholu vystavený oveľa dlhšie.

Ak tehotná žena pije viac alkoholu, šanca na problémy u dieťaťa sa zvyšuje. Bezpečné množstvo konzumácie alkoholu počas tehotenstva však neexistuje. Doteraz nebolo potvrdené, čo je bezpečná hladina alkoholu počas tehotenstva. Výskumy ukázali, že častá konzumácia aj malého množstva alkoholu môže byť pre plod nebezpečná.

Vplyv alkoholu na plod podľa trimestra

Účinok alkoholu na plod sa mení v závislosti od množstva alkoholu a od stupňa tehotenstva.

• Prvý trimester: Najväčšie riziko vzniku vývojových chýb, keďže sa vytvárajú základy pre každý orgánový systém. V tomto období vzniká základ jednotlivých orgánov. Akákoľvek škodlivina, alkohol nevynímajúc, poškodí nezrelé a veľmi citlivé vyvíjajúce sa orgány. Najviac ohrozený alkoholom je mozog. Konzumácia alkoholu vo včasných štádiách tehotenstva nesie so sebou riziko potratu alebo vzniku vážnych vrodených chýb.
• Druhý trimester: Najčastejším dôsledkom nadmerného pitia v tomto období je potrat.
• Tretí trimester: V tomto období orgány plodu a celé jeho telo rastie. Plod potrebuje dostatočné množstvo živín a kyslíka k správnemu vývoju.

Napriek tomu, že spektrum FASD patrí medzi vývinové poruchy, približne 70-75% pacientov má intelekt v norme. FASD je považované za tzv. skryté postihnutie, v ktorom dominujú poruchy myslenia a správania na základe štrukturálnych alebo neurochemických zmien v mozgu.

Príznaky Fetálneho alkoholového syndrómu

Poškodenia mozgu a centrálnej nervovej sústavy sú na prvý pohľad často nenápadné, ale veľmi zasahujú do života detí s FASD. Ide o mentálnu retardáciu, alkoholové abstinenčné príznaky, slabý sací reflex, zvýšená dráždivosť, poruchy spánku, spomalenie vývoja, poruchy sústredenia, problémy s učením, poruchy správania, poruchy intelektu. Dochádza k spomaľovaniu reflexov tela. Nepriaznivo je ovplyvnené zmyslové vnímanie, rovnovážny systém, v emočné prežívanie.

Dieťa, ktoré sa narodí s FAS, trpí poškodením centrálnej nervovej sústavy, čo znamená, že má určitú poruchu mozgu. Môže trpieť mentálnou retardáciou, poruchami správania a poruchami učenia. Ďalšie fyzické problémy sa môžu týkať rastu, ktorý je príliš pomalý už pri vývoji plodu a často môže pretrvávať aj po narodení v detstve.

FAS môže tiež postihovať fyzický vzhľad detí. Ak matka pila alkohol v 19. - 22. dni tehotenstva, tak sa dieťa narodí s typickým vzhľadom pre FAS. Dieťatko môže mať menší obvod hlavičky, oči môže mať ďalej od seba, zároveň môže mať kožné záhyby v kútikoch očí. Tiež môže mať krátky nos a vyhladenú kožu medzi nosom a perami (odborne philtrum). To, že dieťa nemá vyššie zmienený vzhľad neznamená, že netrpí FAS. Typické črty tváre sa u dieťaťa prejavia iba ak matka konzumovala alkohol medzi zmieneným 19. - 22. dňom tehotenstva.

Medzi ďalšie fyzické prejavy patria:

• Mikrocefália („malá hlava“): Hodnotí sa okcipitofrontálny obvod hlavy v porovnaní s normou.
• Fyzické postihnutie, najmä v oblasti tváre: Deti s FAS majú tzv. krátky nos s nízkou klenbou, vyhlazené philtrum, malý obvod hlavy, ptóza, tenký horný ret.
• Neurologické poruchy: Objavujú sa ako v CNS, tak aj v periférnom a autonómnom nervovom systéme.
• Problémy s rastom: Dieťa zaostáva v telesnom ale aj duševnom vývoji.

Diagnostika a identifikácia

Diagnostikovať poruchu je ťažké, pretože na ňu neexistuje priamy test. Odborníci na starostlivosť o deti však často dokážu diagnostikovať stav na základe fyzických vlastností a symptómov vyvinutých v detstve. Lekári a psychológovia využívajú pri diagnostike medzinárodný 4-bodový diagnostický systém (4-Digit Diagnostic Code for FASD), pri ktorom je nutná spolupráca mamičky. Tento systém je validizovaný v Európe.

Diagnostika FAS a nie FASD je zložitejšia. Pri diagnostike fetálneho alkoholového syndrómu lekári sledujú, či dieťa má neobvyklé črty tváre, nižšiu výšku a váhu, malú veľkosť hlavy. Či ho netrápia problémy s pozornosťou a hyperaktivitou, rovnako pozorujú koordináciu. Mnoho z príznakov FAS sa podobá na ADHD - z neurologického hľadiska a z pohľadu problémov s učením.

Anamnéza zahŕňa údaje o prenatálnom a perinatálnom vývine. V prípade FASD sa posudzuje dieťa podľa štyroch kategórií: rastové postihnutie, typické dysmorfické črty tváre, poškodenie CNS a expozícia alkoholu v prenatálnom období.

Liečba a podpora

Žiadny konkrétny liek nemôže stavu pomôcť, ale lieky na príznaky ako hyperaktivita, nesústredenosť, príp úzkosť sú k dispozícii. Terapia môže pomôcť pri problémoch so správaním a vzdelávaním. Rodičia by však mali byť tiež vyškolení, aby pomohli svojim deťom vyrovnať sa s príznakmi.

Prejavy sa dajú čiastočne predísť včasnou diagnostikou, ideálne do 5. roku života dieťaťa. Odborníci sa domnievajú, že fetálnemu alkoholovému syndrómu sa dá predísť, keď sa žena počas tehotenstva vyhýba pitiu alkoholu.

Kľúčom k zlepšeniu života detí s FASD je včasná diagnostika. Čím skôr je dieťaťu porucha diagnostikovaná, tým vyššia šanca na to, že bude vo výchove dieťaťa zohľadnený špecifický prístup, ktorý je veľmi potrebný. Poskytnutá dobrá domáca starostlivosť (musí byť prítomných 10 z 12 vlastností „dobrého domova”) v období od 8. do 12. roku života sa ukázala ako dôležitý ochranný faktor pred všetkými sekundárnymi poruchami, s výnimkou psychických.

Vhodné je, keď rodičia absolvujú školenie, aby vedeli, ako pomáhať dieťaťu. S dieťaťom, ktoré má potvrdené FAS, je dôležité pravidelne chodiť na kontroly k odborníkom. Potrebujú ho pozorne sledovať, aby vedeli, či je potrebné upraviť liečbu. Samozrejme, rodič k tomu vie intenzívne prispieť - ak má záujem.

Prevencia: Najlepšia cesta

Fetálny alkoholový syndróm je porucha, ktorej sa dá predchádzať. Jediné, čo treba urobiť, je vyhýbať sa konzumácii alkoholu počas celého tehotenstva. Vyhnite sa konzumácii alkoholu, ak sa snažíte otehotnieť: Ak sa žena snaží o dieťa, jedným z prvých krokov je prestať piť hneď, ako sa objavia príznaky tehotenstva alebo podozrenie na jedného.

Pre tehotné ženy neexistuje žiadne „bezpečné“ množstvo alkoholu. Bezpečné množstvo konzumácie alkoholu počas tehotenstva neexistuje. Zvážte vzdania sa alkoholu počas vášho fertilného obdobia, ak ste sexuálne aktívna a máte nechránený sex. Ak pijete alkohol pravidelne a neviete si bez neho predstaviť život, vyhľadajte pomoc skôr, ako otehotniete. Alkoholu sa vyhýbajte počas celého tehotenstva a dojčenia.

Na Slovensku vnímame problém alkoholizmu dospelých, ale prehliadame následky alkoholu na deťoch. Úplne rozvinutý fetálny alkoholový syndróm (FAS) sa vo svete vyskytuje u 0,2 až 2 z 1 000 živonarodených detí. Dôsledkami fetálneho alkoholového syndrómu ich však trpí omnoho viac - choroba nie je vždy diagnostikovaná. Výskyt FASD medzi školákmi v USA a západnej Európe sa odhaduje až na 2 - 5 %.

Je dôležité zvýšiť povedomie o rizikách spojených s konzumáciou alkoholu a podporovať zodpovedné pitie. Každoročné organizovanie Medzinárodného dňa povedomia o FASD 9.9. slúži na pripomenutie si škodlivých účinkov alkoholu počas tehotenstva.

tags: #fetalny #alkoholovy #syndrom