Fetálny alkoholový syndróm: Rozsiahla biblografia a pohľad na problematiku

Fetálny alkoholový syndróm (FAS) je komplexný stav, ktorý vzniká v dôsledku expozície plodu alkoholu počas tehotenstva matky. Tento stav, patriaci do širšej skupiny nazývanej poruchy z fetálneho alkoholového spektra (FASD), je trvalým a nezvratným postihnutím, ktoré môže spôsobiť široké spektrum zdravotných problémov, od poškodenia mozgu až po problémy s rastom a vývojom. Napriek tomu, že negatívny vplyv prenatálnej konzumácie alkoholu na vyvíjajúci sa plod je známy už dlho, diagnostika a povedomie o FASD na Slovensku stále zaostáva.

Pochopenie Fetálneho alkoholového syndrómu a FASD

Termín "fetálny alkoholový syndróm" bol prvýkrát použitý v roku 1973 a opisoval skupinu príznakov u jedinca vystaveného prenatálnej expozícii alkoholu. Tieto príznaky zahŕňali zaostávanie v raste, kraniofaciálne abnormality a intelektuálne problémy s doživotnými následkami. Postupne sa začal používať širší termín "poruchy z fetálneho alkoholového spektra" (FASD), ktorý pokrýva širšiu škálu klinických prejavov vznikajúcich v súvislosti s expozíciou alkoholu v maternici. FASD zahŕňa aj stavy ako alkoholom indukované vrodené chyby (ARBD), alkoholom indukované neurobehaviorálne poruchy (ARND) a čiastočný fetálny alkoholový syndróm (PFAS).

Príčinou vzniku syndrómu je intoxikácia alkoholom počas tehotenstva. Keď tehotná žena konzumuje alkohol, je mu vystavené aj nenarodené dieťa. Pečeň plodu nie je dostatočne vyvinutá na spracovanie alebo rozklad alkoholu, čo môže viesť k vážnym a nezvratným následkom. Je dôležité zdôrazniť, že akákoľvek expozícia alkoholu, od malej až po závažnú, môže narušiť vývoj nenarodeného dieťaťa a spôsobiť rôzne zdravotné problémy. Bezpečné množstvo alkoholu počas tehotenstva neexistuje a neexistuje ani bezpečný trimester na jeho konzumáciu.

Príznaky a závažnosť FASD

Príznaky a závažnosť FASD sa môžu líšiť od dieťaťa k dieťaťu. Niektoré deti sú postihnuté oveľa vážnejšie ako iné. Medzi typické prejavy FAS, ktorý je najzávažnejšou formou FASD, patria:

• Faciálne abnormality: Užšia horná pera bez typického srdiečkového vykrojenia, vyhladená priehlbiná medzi hornou perou a nosom (philtrum), širší nos, menšie oči a väčší priestor medzi očami. Tieto jemné zmeny môžu spôsobiť, že predná časť tváre pôsobí akoby vystúpená dopredu a vyhladená. Rozdiely však môžu byť v milimetroch a na ich posúdenie je často potrebný odborník a meranie pomocou softvéru.
• Problémy s rastom: Deti s FAS môžu mať oneskorený rast pred narodením aj po narodení.
• Poškodenie centrálnej nervovej sústavy (CNS): Toto je najpodstatnejšie poškodenie. Alkohol môže pôsobiť v ktoromkoľvek štádiu tehotenstva a poškodenie závisí od toho, či žena pila v prvom, druhom alebo treťom trimestri, alebo po celý čas. Vždy sú poškodené iné časti mozgu. Prejavy FASD sa preto rôznia a môžu zahŕňať:
  • Kognitívne problémy: Oslabená pamäť, problémy s porozumením reči (hoci expresívna reč môže byť v poriadku), problémy s matematikou, neschopnosť spracovať viacero inštrukcií naraz, problémy s porozumením abstraktným pojmom.
  • Behaviorálne problémy: Hyperaktivita, nesústredenosť, úzkosť, problémy s reguláciou emócií, impulzivita, problémy s exekutívnymi funkciami (plánovanie, organizácia, dokončovanie úloh).
  • Motorické problémy: Problémy s rovnováhou a koordináciou motoriky.
  • Zmyslové problémy: Precitlivenosť na vizuálne, dotykové alebo chuťové podnety, zahltenie zmyslovými vnemami, čo sa môže prejavovať hojdaním alebo neustálym pohybom.

Deti s FASD sa od detí s autizmom líšia v sociálnej interakcii. Kým autisti majú tendenciu vyhýbať sa kontaktu, deti s FASD túžia po kontakte a priateľstvách, ale majú problémy si ich udržať kvôli oslabeným exekutívnym funkciám. Na rozdiel od autizmu, kde je typické sociálne oslabenie, deti s FASD cítia svoje znevýhodnenie a túžia byť v kolektíve.

Diagnostika FASD

Diagnostika FASD je často náročná, pretože neexistuje priamy test. Odborníci na starostlivosť o deti ju však často dokážu stanoviť na základe fyzických vlastností a symptómov vyvinutých v detstve. Správne stanovenie diagnózy je nevyhnutné na zabezpečenie vhodného terapeutického prístupu, zlepšenie prognózy postihnutých jedincov a na informovanosť a poradenstvo s cieľom zamedziť ďalším prípadom.

Existuje niekoľko diagnostických nástrojov a prístupov:

• Diagnostické kritériá Institute of Medicine (IOM) z roku 1996: Toto bolo základné schéma, ktoré však trpelo výraznou neurčitosťou jednotlivých kritérií.
• Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders - The 4-Digit Diagnostic Code (4DDC): Tento systematický nástroj je komplexným sprievodcom diagnostikou FAS s jasne vymedzenými hranicami a kritériami. Jeho nevýhodou je časová náročnosť, výhodou podrobná diagnóza a návrhy liečebných postupov.
• Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis (CDC): Manuál amerických Centier pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) je pojatý naratívnejšie ako 4DDC, ale jasne definuje diagnostické kritériá a ponúka podklady pre diferenciálnu diagnostiku FAS.
• Canadian Guidelines for FASD Diagnosis: Kanadské smernice vychádzajú z 4DDC a predstavujú ich skrátenú a zjednodušenú formu.
• Screeningové testy: Pre skríning rizikového pitia v tehotenstve sa používajú krátke dotazníky, napríklad TWEAK, ktoré sú rýchle a ľahko administrátovateľné.
• Biologické markery: Existuje možnosť sledovania biologických markerov alkoholu v tele matky a dieťaťa. Markery u matky však môžu byť ovplyvnené inými faktormi, čo znižuje ich prediktívnu hodnotu. Sľubnou metódou je vyšetrenie etylesterov mastných kyselín (FAEE) v mekoniu a vlasových vzorkoch dieťaťa, ktoré potvrdzujú spojitosť medzi konkrétnymi hladinami FAEE a problémami spojenými s prenatálnou expozíciou alkoholu.

Na Slovensku sa na diagnostiku FASD zameriavajú napríklad občianske združenie FAScinujúce deti a FAS centrum v Ružomberku. Diagnostika zahŕňa hodnotenie štyroch kritérií: vzrast, črty tváre, centrálna nervová sústava a prenatálna expozícia alkoholu. S vekom sa fyzické prejavy FASD oslabujú, no postihnutie zostáva nezvratné.

Prevalencia FASD a globálny kontext

Čoraz väčšie množstvo žien vo fertilnom veku konzumuje alkohol, čím sa zvyšuje riziko negatívneho vplyvu na ich deti. Trendy v konzumácii alkoholu v tehotenstve sú stúpajúce. Podľa metaanalýz je globálna prevalencia FASD približne 8 na 1000 v celej populácii, pričom každá 13. žena, ktorá konzumovala alkohol počas gravidity, porodila dieťa s FASD. V Slovenskej republike presné štatistiky chýbajú, ale odhaduje sa, že ročne sa s FASD narodí asi 250 bábätiek.

Najvyšší výskyt syndrómu bol zaznamenaný v provincii Western Cape v Juhoafrickej republike, kde v prvom školskom roku vykazuje FASD 48 detí z 1000, čo je 36-krát viac ako v západných krajinách. V Európe a Severnej Amerike sa pravdepodobnejší údaj pohybuje medzi dvoma až piatimi deťmi zo 100. Výskyt FASD je celosvetovo vyšší v detských domovoch a v náhradných rodinách. V ruských detských domovoch bol zaznamenaný výskyt až 680 z 1000 detí. Na Slovensku sa odhaduje, že až 50 percent detí v detských domovoch môže mať FASD.

Prevencia a liečba

Fetálnemu alkoholovému syndrómu sa dá predísť v 100 % prípadov, ak sa žena počas tehotenstva úplne vyhýba pitiu alkoholu. Jediné, čo treba urobiť, je vyhýbať sa konzumácii alkoholu počas celého tehotenstva. Odporúča sa tiež prestať piť hneď, ako sa objavia príznaky tehotenstva alebo pri podozrení naň.

Neexistuje žiadny konkrétny liek na FASD, ale dostupná je terapia, ktorá môže pomôcť pri problémoch so správaním a vzdelávaním. Rodičia by mali byť tiež školení, aby pomohli svojim deťom vyrovnať sa s príznakmi. K dispozícii sú lieky na zvládanie symptómov ako hyperaktivita, nesústredenosť alebo úzkosť.

Kľúčom k zlepšeniu života detí s FASD je zmena prístupu rodičov, zmena návykov a zmiernenie nárokov. Potrebné je inkluzívnejšie prostredie, edukácia rodiny a učiteľov. Odporúča sa používať krátke konkrétne slová, hovoriť jednoducho, byť stály, dodržiavať rutinu a opakovať pokyny. Dôležité je tiež dôverovať deťom, ale zároveň preverovať, či splnili svoje úlohy.

Slovenská spoločnosť je tradične k alkoholu tolerantná, čo predstavuje problém. FASD nie je na Slovensku zavedený medicínsky termín a jeho následky sa často schovávajú pod iné diagnózy. Je potrebné zvýšiť povedomie medzi lekármi a širokou verejnosťou o rizikách prenatálnej expozície alkoholu a o FASD ako takom.

Na Slovensku pôsobí niekoľko organizácií, ktoré sa venujú problematike FASD, vrátane združenia Návrat, Asociácie náhradných rodín a FAScinujúce deti. Tieto organizácie sa snažia šíriť povedomie, poskytovať podporu rodinám a presadzovať potrebu systematickej diagnostiky a pomoci.

Citácie

1. BRISCOE M.H., CLARK T.J., SIMONCELI G.H., DEVILD P.S. Preparing scientific illustrations? A guide to better posters, presentations and publications. 2nd ed.
2. BURNARD, P. Writing for publication: a guide for those who must. Nurse Educ Today, 17, 1999.
3. CARROLL, L. Exploring genes and genetic disorders [online]. Nov. 2004 [cit. 2005-02-10].
4. ČERVEŇOVÁ O., POLÁK V., VICIANOVÁ K. Sríning a liečebné postupy anomálii uropoetického systému v novorodeneckom veku. Čs Pediat, 48, 1993.
5. KOLLMANOVÁ S., BUBENÍKOVÁ L. Atlas medicínskych ilustrácií. 5. vyd.
6. OSBORNE B.E. The electrocardiogram of the rat. In: BUDDEN R., DETWEIERD K., ZBINDEN G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press, 1981.
7. Novotný J. Současné trendy v diagnostice fetálního alkoholového syndromu. Československá pediatrie. 2009, roč. 64, č. 5, s. 251-256.
8. Fetal Alcohol Spectrum Disorders. [online] Dostupné na: [URL z pôvodného zdroja, ak je dostupný]
9. Astley, S. (Rok vydania). Diagnostický systém pre FASD. [Informácie z prezentácií alebo publikácií Susan Astleyovej]
10. Výskumné správy a publikácie týkajúce sa FASD v Južnej Afrike a iných krajinách.

tags: #fetalny #alkoholovy #syndrom #bibliografia