Fetálny alkoholový syndróm: Pochopenie diagnostiky a následkov

Fetálny alkoholový syndróm (FAS) a širšia skupina porúch z fetálneho alkoholového spektra (FASD) predstavujú komplexné zdravotné problémy, ktoré vznikajú v dôsledku expozície plodu alkoholu počas tehotenstva. Napriek tomu, že negatívny vplyv prenatálnej konzumácie alkoholu na vyvíjajúci sa plod je známy už dlho, diagnostika a povedomie o FASD na Slovensku stále zaostáva. Tento stav je trvalým a nezvratným postihnutím, ktoré môže spôsobiť široké spektrum zdravotných problémov, od poškodenia mozgu až po problémy s rastom a vývojom.

Čo je to fetálny alkoholový syndróm a FASD?

Termín "fetálny alkoholový syndróm" bol prvýkrát použitý v roku 1973 a opisoval skupinu príznakov u jedinca vystaveného prenatálnej expozícii alkoholu. Tieto príznaky zahŕňali zaostávanie v raste, kraniofaciálne abnormality a intelektuálne problémy s doživotnými následkami. Postupne sa začal používať širší termín "poruchy z fetálneho alkoholového spektra" (FASD), ktorý pokrýva širšiu škálu klinických prejavov vznikajúcich v súvislosti s expozíciou alkoholu v maternici. FASD zahŕňa aj stavy ako alkoholom indukované vrodené chyby (ARBD), alkoholom indukované neurobehaviorálne poruchy (ARND) a čiastočný fetálny alkoholový syndróm (PFAS).

Príčinou vzniku syndrómu je intoxikácia alkoholom počas tehotenstva. Keď tehotná žena konzumuje alkohol, je mu vystavené aj nenarodené dieťa. Placenta ho chráni pred baktériami a sčasti pred vírusmi, ale neochráni pred alkoholom. Pečeň plodu nie je dostatočne vyvinutá na spracovanie alebo rozklad alkoholu, čo môže viesť k vážnym a nezvratným následkom. Je dôležité zdôrazniť, že akákoľvek expozícia alkoholu, od malej až po závažnú, môže narušiť vývoj nenarodeného dieťaťa a spôsobiť rôzne zdravotné problémy. Vedci nepoznajú presný mechanizmus ako a kedy alkohol poškodí dôležité mozgové a nervové bunky bábätka vyvíjajúceho sa v maternici.

V krajinách, kde tehotné ženy pijú aj počas tehotenstva, štúdie ukázali, že najnebezpečnejšie je, ak matka vypije viac pohárov alkoholu naraz. Sporadické pitie nemusí zanechať následky, no kto by to však riskoval? Pre tehotné ženy neexistuje žiadne „bezpečné“ množstvo alkoholu. Neexistuje ani bezpečný trimester na jeho konzumáciu. Alkohol sa teda dotkol dieťaťa v najkrehkejšom období života. Následkom je celoživotné narušenie mozgu a nervovej sústavy spôsobené toxickým účinkom alkoholu požitého počas tehotenstva.

Vplyv alkoholu na plod podľa trimestra

Počas tehotenstva žiadny alkohol, ak nechcete ohroziť svoje ešte nenarodené dieťa. TEHOTENSTVO BEZ ALKOHOLU - NEPIJEŠ - NERISKUJEŠ. Aby vaše dieťatko nemalo túto nepríjemnú chorobu, stačí počas tehotenstva nevypiť ani kvapku alkoholu.

• Prvý trimester: Najväčšie riziko vzniku vývojových chýb, keďže sa vytvárajú základy pre každý orgánový systém. V tomto období sa začína vyvíjať mozog plodu a konzumácia alkoholu môže spôsobiť najvážnejšie problémy. Alkohol ako významný teratogén môže spôsobiť nepatrné poškodenia mozgu až po masívne a rozsiahle škody.
• Druhý a tretí trimester: Neznamená to však, že druhý a tretí trimester sú bezpečné. Mozog sa rozvíja počas celého obdobia tehotenstva a jeho vystavovanie vplyvu alkoholu, v ktoromkoľvek momente tehotenstva je závažným rizikom. V každom trimestri tehotenstva môže dôjsť k vzniku špecifických porúch typických pre daný moment vývoja plodu.

Príznaky a závažnosť FASD

Príznaky a závažnosť FASD sa môžu líšiť od dieťaťa k dieťaťu. Niektoré deti sú postihnuté oveľa vážnejšie ako iné. Napriek tomu, že spektrum FASD patrí medzi vývinové poruchy, približne 70-75% pacientov má intelekt v norme. FASD je považované za tzv. skryté postihnutie, v ktorom dominujú poruchy myslenia a správania na základe štrukturálnych alebo neurochemických zmien v mozgu.

Medzi typické prejavy FAS, ktorý je najzávažnejšou formou FASD, patria:

• Faciálne abnormality: Užšia horná pera bez typického srdiečkového vykrojenia, vyhladená priehlbiná medzi hornou perou a nosom (philtrum), širší nos, menšie oči a väčší priestor medzi očami. Tieto jemné zmeny môžu spôsobiť, že predná časť tváre pôsobí akoby vystúpená dopredu a vyhladená. Rozdiely však môžu byť v milimetroch a na ich posúdenie je často potrebný odborník a meranie pomocou softvéru. Niektoré deti majú aj príznaky na tvári, väčšina nemá postihnutie tváre a nezaostávajú v raste.
• Problémy s rastom: Deti s FAS môžu mať oneskorený rast pred narodením aj po narodení. Väčšina detí s FASD vyzerá ako ich spolužiaci, úplne normálne, a predsa majú skryté postihnutie.
• Poškodenie centrálnej nervovej sústavy (CNS): Toto je najpodstatnejšie poškodenie. Prejavy FASD sa rôznia a môžu zahŕňať:
  • Kognitívne problémy: Oslabená pamäť, problémy s porozumením reči (hoci expresívna reč môže byť v poriadku), problémy s matematikou, neschopnosť spracovať viacero inštrukcií naraz, problémy s porozumením abstraktným pojmom. Učitelia sa väčšinou trápia s nečakanými a neodhadnuteľnými zmenami v správaní a problémami pri učení. Učiť takéto deti je pre učiteľa i rodičov výrazne frustrujúca a znechucujúca činnosť. Učitelia zisťujú, že klasický spôsob učenia u týchto detí vôbec nefunguje.
  • Behaviorálne problémy: Hyperaktivita, nesústredenosť, úzkosť, problémy s reguláciou emócií, impulzivita, problémy s exekutívnymi funkciami (plánovanie, organizácia, dokončovanie úloh). Deti s FASD chcú naplniť očakávania svojich učiteľov, ale nakoniec cítia, že to nedokážu. Neúspechy a zlyhanie sú zdôvodňované tým, že sa nesnažia dostatočne pri učení. Dôvod, prečo sa deťom s FASD nedarí v škole, nezavinili oni. Majú poškodený mozog toxickým pôsobením alkoholu počas vnútromaternicového vývinu.
  • Motorické problémy: Problémy s rovnováhou a koordináciou motoriky.
  • Zmyslové problémy: Precitlivenosť na vizuálne, dotykové alebo chuťové podnety, zahltenie zmyslovými vnemami, čo sa môže prejavovať hojdaním alebo neustálym pohybom.

Deti s FASD sa od detí s autizmom líšia v sociálnej interakcii. Kým autisti majú tendenciu vyhýbať sa kontaktu, deti s FASD túžia po kontakte a priateľstvách, ale majú problémy si ich udržať kvôli oslabeným exekutívnym funkciám. Na rozdiel od autizmu, kde je typické sociálne oslabenie, deti s FASD cítia svoje znevýhodnenie a túžia byť v kolektíve.

Diagnostika FASD

Diagnostika FASD je často náročná, pretože neexistuje priamy test. Odborníci na starostlivosť o deti ju však často dokážu stanoviť na základe fyzických vlastností a symptómov vyvinutých v detstve. Správne stanovenie diagnózy je nevyhnutné na zabezpečenie vhodného terapeutického prístupu, zlepšenie prognózy postihnutých jedincov a na informovanosť a poradenstvo s cieľom zamedziť ďalším prípadom.

Existuje niekoľko diagnostických nástrojov a prístupov:

• Štvorstupňová škála FASD (4-Digit Diagnostic Code for FASD, Third Edition 2004, Susan J. Astley, University of Washington): Tento systematický nástroj je komplexným sprievodcom diagnostikou FAS s jasne vymedzenými hranicami a kritériami. Jeho nevýhodou je časová náročnosť, výhodou podrobná diagnóza a návrhy liečebných postupov. Tento systém bol validizovaný v Európe (Poľsko) a je platný od roku 2012 - schválený Bioetickou komisiou Sliezskej lekárskej univerzity v Katowiciach. Dieťa je posudzované podľa štyroch kritérií: vzrast, črty tváre, centrálna nervová sústava a prenatálna expozícia alkoholu.
• Diagnostické kritériá Institute of Medicine (IOM) z roku 1996: Toto bolo základné schéma, ktoré však trpelo výraznou neurčitosťou jednotlivých kritérií.
• Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis (CDC): Manuál amerických Centier pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) je pojatý naratívnejšie ako 4DDC, ale jasne definuje diagnostické kritériá a ponúka podklady pre diferenciálnu diagnostiku FAS.
• Canadian Guidelines for FASD Diagnosis: Kanadské smernice vychádzajú z 4DDC a predstavujú ich skrátenú a zjednodušenú formu.
• Screeningové testy: Pre skríning rizikového pitia v tehotenstve sa používajú krátke dotazníky, napríklad TWEAK, ktoré sú rýchle a ľahko administrátovateľné.
• Biologické markery: Existuje možnosť sledovania biologických markerov alkoholu v tele matky a dieťaťa. Markery u matky však môžu byť ovplyvnené inými faktormi, čo znižuje ich prediktívnu hodnotu. Sľubnou metódou je vyšetrenie etylesterov mastných kyselín (FAEE) v mekoniu a vlasových vzorkoch dieťaťa, ktoré potvrdzujú spojitosť medzi konkrétnymi hladinami FAEE a problémami spojenými s prenatálnou expozíciou alkoholu.

Na Slovensku sa na diagnostiku FASD zameriavajú napríklad občianske združenie FAScinujúce deti a FAS centrum v Ružomberku. S vekom sa fyzické prejavy FASD oslabujú, no postihnutie zostáva trvalé a celoživotné. Nevyrastú z týchto problémov ani nie je na to liek.

Prevalencia FASD a globálny kontext

Stále väčšie množstvo žien vo fertilnom veku konzumuje alkohol, čím sa zvyšuje riziko negatívneho vplyvu na ich deti. Trendy v konzumácii alkoholu v tehotenstve sú stúpajúce. Podľa metaanalýz je globálna prevalencia FASD približne 8 na 1000 v celej populácii, pričom každá 13. žena, ktorá konzumovala alkohol počas gravidity, porodila dieťa s FASD. V Slovenskej republike presné štatistiky chýbajú, ale odhaduje sa, že ročne sa s FASD narodí asi 250 bábätiek.

Najvyšší výskyt syndrómu bol zaznamenaný v provincii Western Cape v Juhoafrickej republike, kde v prvom školskom roku vykazuje FASD 48 detí z 1000, čo je 36-krát viac ako v západných krajinách. V Európe a Severnej Amerike sa pravdepodobnejší údaj pohybuje medzi dvoma až piatimi deťmi zo 100. Výskyt FASD je celosvetovo vyšší v detských domovoch a v náhradných rodinách. Približne 80% detí s FAS žije u náhradných rodičov a 20% v rodine, kde sa narodili. V ruských detských domovoch bol zaznamenaný výskyt až 680 z 1000 detí. Na Slovensku sa odhaduje, že až 50 percent detí v detských domovoch môže mať FASD.

Verejnosť nemá dostatok vedomostí a pochopenia pre takto postihnuté deti. Deti, ktoré nemajú stanovenú diagnózu, bývajú nepochopené. Iba malé percento detí má stanovenú diagnózu FAS/FASD, väčšina je bez.

Prevencia a terapia

Fetálnemu alkoholovému syndrómu sa dá predísť v 100 % prípadov, ak sa žena počas tehotenstva úplne vyhýba pitiu alkoholu. Jediné, čo treba urobiť, je vyhýbať sa konzumácii alkoholu počas celého tehotenstva. Odporúča sa tiež prestať piť hneď, ako sa objavia príznaky tehotenstva alebo pri podozrení naň. Vyhnite sa konzumácii alkoholu, ak sa snažíte otehotnieť. Ak sa žena snaží o dieťa, jedným z prvých krokov je prestať piť hneď, ako sa objavia príznaky tehotenstva alebo podozrenie na jedného.

Neexistuje žiadny konkrétny liek na FASD, ale dostupná je terapia, ktorá môže pomôcť pri problémoch so správaním a vzdelávaním. Rodičia by mali byť tiež školení, aby pomohli svojim deťom vyrovnať sa s príznakmi. K dispozícii sú lieky na zvládanie symptómov ako hyperaktivita, nesústredenosť alebo úzkosť.

Kľúčom k zlepšeniu života detí s FASD je zmena prístupu rodičov, zmena návykov a zmiernenie nárokov. Potrebné je inkluzívnejšie prostredie, edukácia rodiny a učiteľov. Odporúča sa používať krátke konkrétne slová, hovoriť jednoducho, byť stály, dodržiavať rutinu a opakovať pokyny. Dôležité je tiež dôverovať deťom, ale zároveň preverovať, či splnili svoje úlohy.

Prvé roky sú pre dieťa a jeho terapiu najdôležitejšie, treba ich využiť. Dobrá správa je, že mozog je plastický, nefungujúcu časť dokáže nahradiť iná časť mozgu. Námestie A. Každoročné organizovanie Medzinárodného dňa povedomia o FASD 9.9.

Napriek tomu je tu nádej, že deti s FASD sa dokážu učiť a dospelí ľudia s FASD dokážu žiť činorodý a produktívny život. Hoci žiaci s FASD sú odlišní, majú spoločné správanie a štýl učenia. Ak učiteľ zistí podobný profil u nediagnostikovaného žiaka, môže navrhnúť odoslanie na diagnostiku.

Slovenská spoločnosť je tradične k alkoholu tolerantná, čo predstavuje problém. FASD nie je na Slovensku zavedený medicínsky termín a jeho následky sa často schovávajú pod iné diagnózy. Je potrebné zvýšiť povedomie medzi lekármi a širokou verejnosťou o rizikách prenatálnej expozície alkoholu a o FASD ako takom.

Na Slovensku pôsobí niekoľko organizácií, ktoré sa venujú problematike FASD, vrátane združenia Návrat, Asociácie náhradných rodín a FAScinujúce deti. Tieto organizácie sa snažia šíriť povedomie, poskytovať podporu rodinám a presadzovať potrebu systematickej diagnostiky a pomoci.

"Neexistuje bezpečná dávka alkoholu, ktorú je možné skonzumovať počas tehotenstva bez škodlivého následku/následkov na dieťa.” M. Alkohol je teratogén, ktorý má vplyv na vyvíjajúci sa plod, keď tehotná žena konzumuje alkohol. Našťastie nie všetky deti matiek, ktoré počas tehotenstva pili alkohol, si so sebou nesú poškodenie mozgu na celý život. Postihnutie mozgu je trvalé a celoživotné, a tieto deti majú následky.

Hoci žiaci s FASD sú odlišní, majú spoločné správanie a štýl učenia. Ak učiteľ zistí podobný profil u nediagnostikovaného žiaka, môže navrhnúť odoslanie na diagnostiku.

Pracoviská na Slovensku, kde sa robia diagnostiky FASD:

• Fascinujúce deti, o. z.: poradenstvo k problematike FASD u detí prijatých do NRS (anamnestický rozhovor s rodičmi dieťaťa o ťažkostiach spojených s FASD), poradenstvo a podpora rodičom v oblasti vzťahu medzi rodičom a dieťaťom (formou filiálnej terapie, terapie dotykom a pod.), poradenstvo v oblasti eliminácie výchovných ťažkostí (napr. úprava domáceho prostredia, efektívne komunikačné stratégie voči dieťaťu, podpora rozvoja dieťaťa, vhodných výchovných postupov a životosprávy pre deti s FASD), sprevádzanie rodičovstvom/pestúnstvom v špecifických situáciách (zaškoľovanie dieťaťa, zmeny v živote dieťaťa, dospievanie a pod.), psychologické, príp.

Diagnostika trvá približne 3 hodiny.

tags: #fetalny #alkoholovy #syndrom #diagnostika